Mercredi 30 septembre -17h
Maladies Rares, maladies neuromusculaires : des cartes du génome aux premières thérapies
Portrait : Le Dr. Jon Andoni URTIZBEREA est un médecin-chercheur de l’Assistance Publique Hôpitaux de Paris. Il enseigne la myologie à l’Hôpital de la Salpêtrière et est attaché, pour ses activités cliniques, à l’Hôpital Marin de Hendaye (Pyrénées-Atlantiques). Son parcours professionnel l’a conduit d’une carrière hospitalo-universitaire (au CHU Raymond Poincaré de Garches) à des fonctions de consultant international en myologie, en passant par la direction médicale de l’AFM-Téléthon, une association de patients à laquelle il reste très attaché. A 56 ans, il parcourt la planète pour consulter, enseigner et conduire des recherches dans le domaine très spécifique des maladies neuromusculaires.
A partir d’expériences vécues auprès d’individus et de populations directement concernés par des maladies neuromusculaires rares, et en prenant pour exemples la myopathie de Duchenne et l’amyotrophie spinale infantile, le Dr. URTIZBEREA témoignera des espoirs fondés qui ont émergé depuis les premières cartes du génome jusqu’aux premières thérapies innovantes. Thérapies géniques, cellulaires ou pharmacologiques, jamais l’éventail des solutions n’a été aussi grand. Pour autant, le chemin jusqu’à la guérison est encore semé d’embûches. Les problèmes d’accès aux soins et à ces thérapies seront également évoqués.